Gia đình của bé Luca Rooney, 2 tuổi, đang sống trong hy vọng mong manh rằng con trai họ sẽ sớm được tiếp cận thuốc điều trị xơ nang Trikafta – được ví như “phép màu” giúp kéo dài tuổi thọ cho trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này.
Luca Rooney sử dụng máy phun sương hầu hết các ngày - giống như chiếc mà chú gấu bông của anh đang đeo. Ảnh: Được cung cấp/Liam RooneyPhát hiện bệnh từ khi mới hai tuần tuổi
Khi Luca được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis) lúc mới hai tuần tuổi, cha mẹ em – Liam và Courtney Rooney – hoàn toàn chưa từng nghe về căn bệnh này. Họ nhanh chóng phải học cách đối mặt với sự thật rằng nếu không được điều trị kịp thời, Luca chỉ có thể sống đến khoảng 30 tuổi do tổn thương cơ quan nội tạng.
Xơ nang khiến dịch nhầy đặc quánh tích tụ trong các cơ quan quan trọng như phổi và tuyến tụy, tạo môi trường cho vi khuẩn phát triển và khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng nặng.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng vẫn còn hy vọng.
Khi con trai của Liam Rooney được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang lúc hai tuần tuổi, anh và vợ Courtney "không hề biết" mình mắc bệnh gì. Ảnh: Được cung cấp/Liam Rooney“Bác sĩ nói với chúng tôi rằng có một loại thuốc kỳ diệu mới ra đời tên là Trikafta, có thể kéo dài gấp đôi tuổi thọ cho trẻ mắc bệnh xơ nang,” anh Liam Rooney chia sẻ.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Starship mô tả Trikafta là “loại thuốc mang tính đột phá nhất ngoài nhóm thuốc điều trị ung thư”.
Luca Rooney Ảnh: Được cung cấp/Liam RooneyTrikafta – “phép màu” đang chờ được phê duyệt
Tại New Zealand, Trikafta đã được cấp ngân sách cho trẻ từ 6 tuổi trở lên từ năm 2023. Tuy nhiên, gần đây thuốc mới được đưa vào danh sách "Options for Investment" (OFI) của cơ quan Pharmac dành cho trẻ từ 2–5 tuổi.
Việc có tên trong danh sách OFI không đồng nghĩa được tài trợ ngay, nhưng điều đó cho thấy Pharmac đang xem xét cấp ngân sách khi có đủ nguồn lực.
Luca Rooney đã dành cả cuộc đời mình vào và ra khỏi bệnh viện. Ảnh: Được cung cấp/Liam RooneyHiện chi phí điều trị khoảng 400.000 NZD/năm – vượt xa khả năng chi trả của gia đình Rooney. Vì vậy, họ chỉ còn cách chờ đến khi Luca đủ 6 tuổi.
“Chúng tôi luôn lo sợ rằng con sẽ bị quá nặng trước tuổi đó, nếu cần ghép phổi hoặc biến chứng nặng thì có thể không còn đủ điều kiện dùng Trikafta,” Rooney nói.
Nỗ lực không ngừng để giữ con trai khỏe mạnh
Để bảo vệ Luca, gia đình phải cách ly nghiêm ngặt: bé không được đến nhà trẻ, phải vật lý trị liệu hai lần mỗi ngày, xông khí dung thường xuyên, uống vitamin ba lần mỗi tuần và tránh xa bất kỳ nguồn nước tù đọng nào có thể chứa vi khuẩn.
“Bất cứ khi nào con chơi ngoài trời, chúng tôi luôn đứng sát để chắc chắn con không chạm vào nước,” Rooney chia sẻ.
Dù vậy, trong hai năm qua, Luca vẫn phải nhập viện nhiều lần và dùng kháng sinh nửa thời gian cuộc đời.
Mới hai tuổi, Luca Rooney vẫn phải chờ thêm bốn năm nữa mới đủ điều kiện nhận trợ cấp Trikafta do chính phủ tài trợ. Ảnh: Liam Rooney cung cấpCác chuyên gia kêu gọi mở rộng phạm vi điều trị
Bác sĩ Julian Vyas, chuyên khoa hô hấp tại Bệnh viện Starship, cho biết Trikafta giúp làm loãng dịch nhầy trong phổi chỉ sau vài ngày, từ đó ngăn tổn thương lâu dài.
“Ngay từ khi mới 1–2 tuổi, nhiều trẻ đã cho thấy dấu hiệu tổn thương phổi trên phim CT. Vì vậy, nếu có thể điều trị sớm hơn, chúng ta sẽ bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ,” ông nói.
Ông Vyas cũng nhấn mạnh gánh nặng chăm sóc khổng lồ mà cha mẹ phải chịu:
“Nhiều phụ huynh nói với tôi rằng họ cảm thấy mình vừa là bác sĩ, y tá, chuyên viên vật lý trị liệu, vừa là cha mẹ.”
Hy vọng mới cho hơn 50 trẻ nhỏ
Giám đốc tổ chức Cystic Fibrosis New Zealand (CFNZ) – Simone Brown – cho rằng việc Trikafta được đưa vào danh sách OFI là một bước tiến quan trọng:
“Bắt đầu dùng thuốc từ năm 2 tuổi là cực kỳ cần thiết để ngăn suy giảm chức năng phổi và bảo vệ trẻ khỏi biến chứng nặng,” bà nói.
CFNZ ước tính hơn 50 trẻ từ 2–5 tuổi tại New Zealand sẽ được hưởng lợi nếu thuốc được phê duyệt sớm.
Theo rnz.co.nz – Khoa Tran