Những gia đình từng mất đi người thân còn trẻ do đột tử vì tim không rõ nguyên nhân đang dần tìm thấy những câu trả lời sau một khám phá di truyền quan trọng của các nhà nghiên cứu New Zealand và Australia.
Các nhà khoa học đã xác định được một bất thường di truyền từng bị bỏ sót có thể gây đột tử do tim ở người trẻ – một phát hiện hứa hẹn giúp cải thiện việc chẩn đoán, định hướng tầm soát và giúp ngăn ngừa những ca tử vong trong tương lai.
Mỗi năm, có tới 90 ca đột tử vì tim không rõ nguyên nhân được báo cáo tại New Zealand ở những người dưới 40 tuổi. Trong khoảng một phần ba số trường hợp này, trước đây không tìm thấy nguyên nhân nào.
Bước đột phá này xuất hiện sau khi một gia đình ở New Zealand và hai gia đình ở Australia – những người đã mất người thân còn trẻ do đột tử vì tim – đồng ý thực hiện các xét nghiệm di truyền tiên tiến bằng kỹ thuật giải trình tự hiện đại nhất. Các xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn trước đó đã không tìm ra lời giải thích.
"Phát hiện mới này có được là nhờ công nghệ mà chúng ta đang sở hữu hiện nay," nhà nghiên cứu dẫn đầu, Tiến sĩ Polona Le Quesne Stabej từ Đại học Auckland cho biết.
"Vào năm 2001, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen người tiêu tốn hơn hai tỷ đô la. Giờ đây, việc đó có thể được thực hiện với chi phí chỉ từ một đến ba nghìn đô la."
Gia đình New Zealand này đã được hỗ trợ trong nhiều năm bởi các chuyên gia từ Nhóm Quốc gia về Bệnh tim Di truyền, được thành lập năm 2000 để phối hợp chăm sóc cho các whānau (gia đình) bị ảnh hưởng bởi các tình trạng tim di truyền.
Giáo sư Jon Skinner, người thành lập nhóm, cho biết việc thiếu câu trả lời đã gây ra nỗi đau lòng cho cả các gia đình và các bác sĩ lâm sàng.
Cha mẹ mang theo 'cảm giác tội lỗi phi lý'
Ông nói rằng thật đau lòng khi chăm sóc cho các gia đình mà không hiểu điều gì đang diễn ra.
"Những bậc cha mẹ mất con thường mang theo một cảm giác tội lỗi phi lý, và đó là động lực mạnh mẽ cho tôi và đội ngũ khi một phụ huynh nói: 'Cảm ơn bác sĩ, tôi không còn phải tự trách mình nữa'."
Khám phá này được thực hiện thông qua một dự án nghiên cứu do Pūtahi Manawa, trung tâm nghiên cứu tim mạch xuất sắc của Đại học Auckland, dẫn đầu.
Năm 2024, gia đình New Zealand đã đồng ý tham gia dự án, kết quả sau đó đã được công bố trên Tạp chí Tim mạch Châu Âu (European Heart Journal).
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp giải trình tự DNA đọc dài (long-read) — một phương pháp tiên tiến có khả năng phân tích các vùng phức tạp của bộ gen mà các xét nghiệm tiêu chuẩn thường bỏ qua.
Bằng cách áp dụng kỹ thuật này vào các mẫu DNA lưu trữ, nhóm nghiên cứu đã xác định được một bất thường di truyền được gọi là "lặp đoạn mở rộng" (repeat expansion) trong gen DMPK.
Tiến sĩ Zoe Ward, chuyên gia tin sinh học, đã phân tích dữ liệu toàn bộ bộ gen và đưa ra khám phá then chốt này. Các đoạn lặp mở rộng rất khó phát hiện bằng xét nghiệm thông thường và đã không được chú ý trong các cuộc điều tra trước đây.
Bất thường này được biết là nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ loại 1, một tình trạng di truyền liên quan đến yếu cơ và các triệu chứng khác. Trong một số trường hợp, nó cũng có thể làm rối loạn hệ thống điện tim.
"Phát hiện của chúng tôi gợi ý rằng sự thay đổi di truyền này có thể là một nguyên nhân bị bỏ sót gây đột tử do tim ở người trẻ, đặc biệt là khi các xét nghiệm tiêu chuẩn không tìm thấy câu trả lời," Le Quesne nói.
"Chúng tôi khuyến nghị nên kiểm tra đoạn lặp DMPK này trong các trường hợp tử vong không rõ nguyên nhân."
Các phát hiện tại New Zealand đã được xác nhận tại Australia bởi Phó Giáo sư Richard Bagnall từ Viện Centenary, một chuyên gia hàng đầu về bệnh tim di truyền. Bagnall đã xác định được các đoạn lặp di truyền tương tự trong nhiều ca đột tử vì tim tại Australia.
Cùng với nhau, các nhà nghiên cứu cho biết bằng chứng này ủng hộ mạnh mẽ việc đưa gen DMPK vào quy trình tầm soát di truyền thường quy cho các ca tử vong vì tim không rõ nguyên nhân.
Bảo vệ chủ quyền dữ liệu của người Māori
Một nhóm cố vấn người Māori, được gọi là Kaitiaki Rōpu, đóng vai trò trung tâm trong việc định hướng nghiên cứu tại New Zealand và đảm bảo an toàn về mặt văn hóa. Gia đình trọng tâm trong nghiên cứu này là người Māori.
Nhóm rōpu đã giám sát quá trình chấp thuận, các quyết định về sử dụng và tiêu hủy DNA, cũng như việc đưa các nghi thức tikanga như karakia (cầu nguyện) vào xuyên suốt quá trình nghiên cứu.
"DNA là một trong những thứ quý giá nhất— mọi thứ về chúng ta, về dòng dõi của chúng ta, đều nằm trong DNA," thành viên nhóm rōpu Saraya Hogan (Ngāti Hako), một chuyên gia tư vấn di truyền và nhà khoa học phòng thí nghiệm y tế tham gia dự án, cho biết.
Theo 1news.co.nz - Hani Dang