Một cặp vợ chồng tại New Zealand cho biết họ buộc phải bước vào cuộc tìm kiếm y tế quy mô toàn cầu để tìm ra căn bệnh thực sự của con trai mình, sau khi các bác sĩ bản địa liên tục gạt bỏ các triệu chứng và cho rằng cậu bé chỉ bị tự kỷ.
Chị Nesa Morey bên cậu con trai 5 tuổi Armani. Ảnh: Gia đình cung cấpAnh Josh Docos và chị Nesa Morey, sống tại Timaru, chia sẻ rằng cậu con trai 5 tuổi Armani bắt đầu xuất hiện các cơn co giật gây liệt từ năm ngoái và có thể ngủ liên tục tới 16 tiếng. Quá hoảng sợ, gia đình đã nhiều lần phải đưa Armani đến phòng cấp cứu tại bệnh viện địa phương mỗi khi cậu bé ngất xỉu.
"Thằng bé như đang lịm dần trên tay tôi. Tôi chỉ biết cầu nguyện và hy vọng mọi chuyện chưa kết thúc", anh Docos nhớ lại. "Cháu rất lờ đờ, không còn là chính mình. Bình thường Armani chạy nhảy suốt ngày, nghịch ngợm và vô cùng hiếu động. Chúng tôi nhận ra mọi thứ bỗng chốc đảo lộn hoàn toàn."
Trước đó, Armani đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ thể không lời. Tuy nhiên, anh Docos khẳng định việc con trai mất tỉnh táo và liên tục ngất xỉu là biểu hiện vô cùng bất thường. Dẫu vậy, các bác sĩ tại Timaru và Christchurch vẫn quả quyết rằng cậu bé chỉ đang bị "quá tải giác quan".
"Tình hình tồi tệ hơn từng ngày. Chúng tôi biết sức khỏe của cháu không ổn, thậm chí chưa bằng 30-40% ngày thường. Nhưng họ chỉ nhìn qua rồi bảo: 'Thằng bé ổn, chỉ hơi căng thẳng do quá tải giác quan thôi'", anh Docos bức xúc. "Tôi kiểu: Cái gì cơ? Điều đó hoàn toàn vô lý."
Gia đình sau đó đã đưa Armani đến Bệnh viện Starship ở Auckland. Tại đây, các mẫu xét nghiệm di truyền đã được gửi ra nước ngoài nhưng đều cho kết quả âm tính với hội chứng liệt chu kỳ được nghi vấn lúc bấy giờ.
Người cha cho biết, Armani vốn là một cậu bé rất hiếu động. Ảnh: Gia đình cung cấpCảm thấy y tế trong nước đã bất lực, họ quyết định liên hệ với một bệnh viện nổi tiếng về chuyên khoa di truyền tại Istanbul (Thổ Nhĩ Kỳ) – nơi chị Nesa Morey từng lớn lên. Chỉ trong vòng vài ngày sau khi đặt chân đến đây vào tháng 5, họ đã nhận được chẩn đoán sơ bộ: Armani mắc Hội chứng Andersen-Tawil – một căn bệnh hiếm gặp gây liệt cơ chu kỳ và rối loạn nhịp tim.
Trút bỏ được gánh nặng, chị Morey muốn nhắn nhủ các bậc phụ huynh hãy luôn tin vào trực giác của mình: "Hãy tin vào linh cảm của người làm cha mẹ. Bạn nuôi nấng con mình, bạn hiểu rõ thói quen của chúng, nếu thấy điều gì bất thường thì nhất định phải tìm ra câu trả lời."
Vừa trở về từ Thổ Nhĩ Kỳ, chị Morey cho biết các bác sĩ tại đây gọi trường hợp của Armani là ca bệnh "ngựa vằn". "Trong y học, 'ngựa vằn' ám chỉ những căn bệnh hiếm gặp, vô hình và cực kỳ khó phát hiện. Armani giờ là một 'đứa trẻ ngựa vằn'."
Anh Josh Docos, chị Nesa Morey cùng hai con trai Arcadia và Armani. Ảnh: Gia đình cung cấpHiện tại, Armani đang được theo dõi lâm sàng bởi các chuyên gia di truyền nước ngoài và đã được Bệnh viện Nhi Hoàng gia tại Melbourne (Úc) tiếp nhận. Trở về nhà, người mẹ đang tích cực theo dõi con trai để chuẩn bị đưa cậu bé sang Úc điều trị, bao gồm cả việc cấy thiết bị theo dõi nhịp tim.
"Armani sẽ có một cuộc sống tốt đẹp hơn, cháu sẽ không còn bị ngó lơ và sẽ được điều trị đúng cách để thực sự được sống."
Về phía cơ quan chức năng, bà Cecilia Smith Hamel – Giám đốc Y tế khu vực Nam Canterbury thuộc Health New Zealand, khẳng định hệ thống y tế New Zealand đã tạo điều kiện tối đa cho Armani tiếp cận các chuyên gia đầu ngành.
"Armani đã được thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu (vốn chưa có tại New Zealand) gửi sang phòng thí nghiệm ở Phần Lan, và kết quả âm tính với các hội chứng liệt chu kỳ", bà nói. "Chúng tôi đã xem xét các tài liệu do đội ngũ y tế Thổ Nhĩ Kỳ cung cấp tính đến thời điểm hiện tại."
Bà Smith Hamel cho biết cơ quan này sẽ tiếp tục theo dõi, chăm sóc Armani và gia đình, đồng thời chuyển hồ sơ của cậu bé đến các đội ngũ lâm sàng tại bệnh viện Christchurch và Starship để đánh giá lại toàn bộ thông tin mới từ Istanbul.
Anh Docos chia sẻ, hiện gia đình đã có văn bản chứng nhận di truyền y khoa toàn diện cho con trai từ một chuyên gia di truyền học uy tín tại Thổ Nhĩ Kỳ.
"Ít nhất thì bây giờ căn bệnh của cháu không còn bị cái bóng của chứng tự kỷ che lấp. Các bác sĩ sẽ phải điều trị song song cả hai căn bệnh, và đó là tất cả những gì chúng tôi mong muốn", anh nói. "Chúng tôi từng chỉ muốn họ lắng nghe khía cạnh khác... rằng con trai chúng tôi thực sự mắc bệnh lý về y khoa, và giờ chúng tôi đã có bằng chứng."
Các bác sĩ tại Istanbul tiết lộ một tin mừng: nếu được điều trị đúng cách, Armani có thể nói được. "Họ bảo tôi khi cơ hoành hoạt động bình thường, cháu có thể thở đều và các cơ co bóp tốt nhờ thuốc, cháu sẽ thay đổi. Thằng bé xứng đáng được tận hưởng cuộc sống hơn hiện tại."
Gia đình hiện đang kêu gọi quyên góp cho chi phí điều trị kéo dài của Armani qua trang Givealittle, đồng thời hy vọng được xét duyệt gói hỗ trợ tài chính từ Quỹ điều trị chi phí cao của New Zealand dành cho các ca bệnh hiếm ngoài danh mục chi trả công.
Theo rnz.co.nz – Lani Hoang